Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)
Le sindromi MEN rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie genetiche caratterizzate da lla predisposizione allo sviluppo di processi proliferativi, tumorali e non, che coinvolgono le ghiandole endocrine.
Le MEN sono pertanto trasmesse con ereditarietà autosomica dominante: un genitore ha quindi un rischio del 50% di trasmettere la patologia alla prole.
Le sindromi MEN sono classificate in base distribuzione delle ghiandole endocrine interessate.
La sindrome MEN1 è caratterizzata da:
- iperparatiroidismo primario, dovuto alla presenza di iperplasia o patologia neoplastica delle paratiroidi;
- tumori neuroendocrini, come più frequentemente NET pancreatici o duodenali
- adenoma ipofisario, più frequentemente prolattinomi o adenomi ipofisari non secernenti.
La sindrome MENIIa è diagnosticata in presenza di:
- carcinoma midollare della tiroide
- feocromocitoma
- iperparatiroidismo primario
La sindrome MENIIb è diagnosticata in presenza di:
- carcinoma midollare della tiroide
- feocromocitoma
- iperparatiroidismo primario
Diagnosi:
La sindrome di MEN dovrebbe essere sospettata in individui che presentino:
- due o più tipi citotipi endocrini tumorali che causano i sintomi ascrivibili alle MEN;
- nel singolo paziente c’è una prova di mutazione causativa o trasmissione ereditaria dei geni mutati.
La diagnosi pertanto richiede la ricerca di mutazioni degli specifici geni coinvolti sul DNA dei leucociti, analisi che può essere condotta tramite un prelievo venoso.
Come per i tumori neuroendocrini sporadici, in particolare per i pazienti affetti da sindrome MEN èdi fondamentale importanza rivolgersi a centri altamente specializzati nei quali sia possibile stabilire una diagnosi e terapia personalizzata con approccio multidisciplinare.
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