Genetica degli adenomi ipofisari

Gli adenomi ipofisari rappresentano nella maggior parte dei casi e in oltre il 95% dei casi delle neoplasie sporadiche. Sebbene, storicamente, la trasmissione genetica dell’adenoma ipofisario sia state ricondotta alle sindromi MEN, la ricerca scientifica negli ultimi anni si è spinta sempre più nella valutazione genetica di pazienti affetti da adenomi ipofisari familiari. In tale contesto nei più recenti anni, è stata introdotta la definizione di FIPA (Familial isolated pituitary adenoma), una condizione genetica, sostenuta dalla mutazione del gene aip e caratterizzata dall’insorgenza nella stessa famiglia di consanguinei di adenomi ipofisari.

Inoltre, altre sindromi genetiche associate all’insorgenza di adenoma ipofisario sono:

• la sindrome X-Lag caratterizzata dalla presenza di un acro-gigantismo dismorfico, riconducibile a una microduplicazione del gene GPR101
• il complesso di Carney (CNC) caratterizzato dalla presenza di adenoma ipofisario a secrezione di GH e/o prolattina e alla presenza di pigmentazione cutanea (lentiggini o nevi blu), mixoma cardiaco e ulteriori alterazioni endocrinologiche, come tumori tiroidei e testicolari, la sindrome di Cushing da iperplasia nodulare del surrene.
• la sindrome di McCune-Albright (MAS), caratterizzata in circa il 20% dei casi da gigantismo/acromegalia da adenoma ipofisario GH secernente ed anomalie cranio-facciali che possono impedire l’intervento chirurgico di asportazione dell’adenoma ipofisario e che presentano un un elevato rischio di trasformazione sarcomatosa dell’osso, in particolare dopo la radioterapia, se utilizzata per il trattamento dell’adenoma ipofisario. La sindrome inoltre è caratterizzata dalla presenza di macchie cutanee caffè-latte e la pubertà precoce.